متلازمة بيراردينللي- سيب ضمور الانسجة الدهنية الخلقي العام تسجيل حالة
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
الملخص
متلازمة بيراردينللي- سيب (ضمور الانسجة الدهنية الولادي) هو مرض نادر الحدوث جدا. المرض يحمل صفات جسمانية متنحية, يتصف بانعدام ترسب الانسجه الدهنية تحت الجلد ابتداء من الولاده او في المراحل المبكرة من الحياة, كذلك انعدام استجابة الجسم بشكل طبيعي لهورمون الانسولين الذي يفضي الى داء السكري.
لقد تم تسجيل 120 حاله لهذا المرض عبر تاريخ التسجيل الطبي, المرض يظهر على شكل ضمور شديد للانسجة الدهنية تحت الجلدية مصحوب بتضخم العظلات الهيكلية بكافة انحاء الجسم, قصور في قدرات التعليم والتطوير في معظم الحالات, ظهور صفات العملقة ومظاهر الغلضة في الوجه مع تضخم الكفوف والاقدام وبروز الفك الاسفل وزيادة التعرق, كذلك يظهر تضخم في الكبد في معظم الحالات بسبب ترسب الدهون فيه و هدا قد يؤدي إلى تشمع الكبد في المراحل العمرية المتقدمة.
الانثى المصابة بهذا المرض تتصف بكبر حجم البظر مع زيادة نمو الشعر على الجسم و انعدام او عدم انتظام الدورة الشهرية وتكيس المبايض, لذا فان نسبة قليلة جدا من الاناث المصابات لها القدرة على الحمل الناجح. في جميع الحالات تعاني الاناث المصابات من زيادة في نسبة الدهون الثلاثية في الدم. لا يوجد علاج ناجح لهذا المرض الا انه يمكن التقليل من اثاره بخفض نسبة تعاطي الدهون في الغذاء وكذلك التعامل مع داء السكري المصاحب بشكل مناسب.
تم تسجيل اول حالة لطفلة تعاني من هذا المرض، الطفلة العربية 19 شهرا من العمر، مقيمة في محافظة صلاح الدين بلد-، أحيلت إلى العيادة الخارجية في المستشفى بلد العام وكانت ملامح الوجه غير عادية. وكانت نتاج الولادة المهبلية هادئة مع فترة ما بعد الولادة على نحو سلس. في الشهر لاحظت الأسرة سحنة الجسيمة غير العادية التي أصبحت أكثر وضوحا مع التقدم في السن. كما تم الحصول على رخصة لإجراء هذه الدراسة من المستشفى وعائلة الطفلة كما تم ابلاغها ان لديهم كامل الحق في وقف أو رفض المشاركة في هذه الدراسة. الآباء هم أبناء عمومة وليس لديهم أطفال آخرين ولم تكن هناك حالة مماثلة في التاريخ العائلي.
التنزيلات
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
جميع الحقوق محفوظة
